GEENIT, JOTKA MAHDOLLISTAVAT PITKÄAIKAISEN LYMEN TAUDIN DIAGNOSOINNIN, TUNNISTETTIIN

[Jatta1001]

https://www.miragenews.com/genes-to-pot ... me-896247/

Geenit, jotka mahdollistavat pitkäaikaisen Lymen taudin diagnosoinnin, tunnistettiin

New York, NY (15. marraskuuta 2022) – Icahn School of Medicine -koulun tutkijat Mount Sinaissa New Yorkissa ovat tunnistaneet 35 geeniä, jotka ilmentyvät erityisen voimakkaasti ihmisillä, joilla on pitkäaikainen Lymen tauti. Näitä geenejä voitaisiin mahdollisesti käyttää biomarkkereina potilaiden diagnosoimiseksi, joilla on muuten vaikea diagnosoida ja hoitaa.

Löydökset, jotka julkaistiin 15. marraskuuta Cell Reports Medicine -lehdessä [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816], voivat myös johtaa uusiin terapeuttisiin kohteisiin. Tutkimus on ensimmäinen, joka käyttää transkriptomiikkaa verikokeena RNA-tasojen mittaamiseen potilailla, joilla on pitkäaikainen Lymen tauti.

Lymen tauti on punkkien välittämä sairaus, jota ei tunneta hyvin. Noin 30 000 diagnosoitua tapausta raportoidaan vuosittain CDC:lle, mutta arvioitu todellinen lukumäärä on lähempänä 476 000 tapausta, joiden vuotuiset terveydenhuoltokustannukset Yhdysvalloissa ovat noin miljardi dollaria. Vaikka useimmat potilaat diagnosoidaan ja hoidetaan antibiooteilla Lymen taudin varhaisimmissa vaiheissa, noin 20 prosentille potilaista kehittyy pitkäaikaisia ​​komplikaatioita, joita voivat olla niveltulehdus, neurologiset oireet ja/tai sydänongelmat.

"Halusimme ymmärtää, onko olemassa spesifistä immuunivastetta, joka voidaan havaita pitkäaikaisesti Lymen tautia sairastavien potilaiden verestä, jotta voitaisiin kehittää parempi diagnostiikka tälle heikentävälle taudille. Edelleen on olemassa kriittinen tyydyttämätön tarve, koska tämä sairaus jää niin usein diagnosoimatta tai diagnosoidaan väärin", sanoi Avi Ma'ayan, PhD, farmakologisten tieteiden professori ja Mount Sinai -bioinformatiikkakeskuksen johtaja Icahn Mount Sinaissa ja vanhempi kirjoittaja paperi. "Pitkäaikaisen Lymen taudin molekyylimekanismeja ei ymmärretä tarpeeksi."

Osana tutkimusta suoritettiin RNA-sekvensointi käyttämällä verinäytteitä 152 potilaalta, joilla oli hoidon jälkeisiä Lymen taudin oireita, immuunivasteen mittaamiseksi. Yhdistettynä RNA-sekvensointitietoihin 72 potilaasta, joilla oli akuutti Lymen tauti, ja 44 infektoitumatonta kontrollia, tutkijat havaitsivat eroja geenien ilmentymisessä ja havaitsivat, että useimmilla hoidon jälkeen saaneilla Lymen tautipotilailla oli erottuva tulehduksellinen allekirjoitus verrattuna akuutin Lymen taudin ryhmään.

Lisäksi analysoimalla tässä tutkimuksessa eri tavalla ilmentyneitä geenejä sekä geenejä, jotka ilmentyvät eri tavalla muista julkaistuista tutkimuksista muiden infektioiden vuoksi, tutkijat tunnistivat geenien alajoukon, jotka ilmentyivät voimakkaasti, joita ei ole aiemmin vahvistettu tälle Lyme- siihen liittyvä tulehdusreaktio.

Käyttämällä eräänlaista tekoälyä nimeltä koneoppiminen, tutkijat vähensivät edelleen geenien ryhmää perustaakseen mRNA-biomarkkerisarjan, joka pystyy erottamaan terveet potilaat niistä, joilla on akuutti tai hoidon jälkeinen Lymen tauti. Geenipaneeli, joka mittaa tutkijoiden tunnistamien geenien ilmentymistä, voitaisiin kehittää diagnoosina Lymen testaamiseen.

"Meidän ei pidä aliarvioida omics-tekniikoiden, mukaan lukien transkriptomiikan, käyttöä RNA-tasojen mittaamiseen monien monimutkaisten sairauksien, kuten Lymen taudin, esiintymisen havaitsemiseksi. Lymen taudin diagnostiikka ei ehkä ole ihmelääke, mutta se voi edustaa merkittävää edistystä kohti luotettavampaa diagnoosia ja sen seurauksena mahdollisesti parempaa tämän taudin hallintaa”, tohtori Ma'ayan sanoi.

Seuraavaksi tutkijat aikovat toistaa tutkimuksen käyttämällä yksisoluisen transkriptomiikan ja kokoveren tietoja, soveltaa koneoppimismenetelmää muihin monimutkaisiin sairauksiin, joita on vaikea diagnosoida, ja kehittää diagnostisen geenipaneelin ja testata sitä potilaiden näytteillä.

Paperi on nimeltään "Geenisarja ennustaja hoidon jälkeiselle Lymen taudille". Muita kirjoittajia ovat Daniel JB Clarke, MS (Icahn Mount Sinai, New York) ja Alison W. Rebman, MPH, Jinshui Fan, MD, PhD, Mark J. Soloski, PhD ja John N. Aucott, MD, kaikki Johns Hopkinsin lääketieteellisestä yliopistosta Baltimoressa.

Hanketta tuettiin osittain Cohen Lyme & Tickborne Disease Initiativen ja National Institutes of Health -apurahan P30AR070254 varoilla.